診療放射線技師国家試験要点まとめ&国試1日1問(解説付き)

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染色体異常による遺伝性疾患 (6月7日 国試1日1問 基礎医学大要)

 

 

 

問.(オリジナル)

21番目の常染色体の異常により起こる疾患は何か❓

 

 

解答.

ダウン症候群

 

 

解説.

 

《常染色体の異常》

 

ネコ鳴き病       - 5番目の常染色体の異常。(染色体の短縮欠損)

 

パト-症候群      - 13番目の常染色体の異常。

               常染色体が1つ多く3つある(トリソミー)。

 

エドワーズ症候群    - 18番目の常染色体の異常。

               常染色体が1つ多く3つある(トリソミー)。

 

ダウン症候群      - 21番目の常染色体異常により起こる。

               常染色体が1つ多く3つある状態(トリソミー)。

               常染色体はふつうは2本ある。

               特有の顔つき。

               精神発達遅延あり。

               先天性の心疾患を持つ。

               白血病を発症しやすい(感染症にかかりやすいため)。

 

慢性骨髄性白血病    - 22番目の常染色体異常(フィラデルフィア染色体)    

 

 

《性染色体の異常》

 

ターナー症候群      -性染色体のXが1つ少ない(モノソミー)。 

               女性器の発育悪い。

               低身長。

               知的障害なし。

 

クラインフェルター症候群 -性染色体のXが1つ多い。

               男性で発生する。

               手足が長く、痩せ形の体形。

               軽度の知的障害。